Методы тестирования генетических аномалий плода
Беременность – самое прекрасное состояние в жизни каждой женщины. В процессе беременности обновляются ногти и волосы, а в животе растет маленькая жизнь.
Все беременные при постановке на учет проходят массу исследований и сдают анализы. Кроме этого, обязательным исследованием является так называемый скрининг между шестнадцатой и восемнадцатой неделями беременности.
В ходе данного исследования берут венозную кровь и определяют количество трех гормонов – ХГЧ, эстриола и АФП. По специальным таблицам определяют риск присутствия у плода различных хромосомных аномалий. То есть узнают, болен ли еще не рожденный малыш синдромом Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса. Тройной тест часто дает ложные результаты. Он очень чувствительный, и реагирует на малейшие изменения в составе крови.
Что делать если результаты анализов не утешительные? В первую очередь не стоит нервничать, беременным этого делать нельзя. Пересдать кровь еще раз. Если результаты подтвердятся, то гинеколог, скорее всего, будет рекомендовать инвазивный метод исследования – кордоцентез. В процессе операции доктор вводит иглу в область пуповины малыша через живот матери. Через иглу производится забор крови плода. Полученный биоматериал исследуют на наличие различных хромосомных аномалий. Кроме этого существует возможность определить наличие заболеваний, передающихся по наследству и пол ребенка.
Операция проводится без анестезии, так как не вызывает болезненных ощущений. Пару дней после вмешательства желательно соблюдать постельный режим. Одним из недостатков исследования является большая вероятность инфицирования околоплодных вод или выкидыш. Возможны преждевременные роды. Именно поэтому женщины не хотят идти на данную процедуру.
В 2012 году появился современный метод, который позволяет подтвердить или исключить наличие генетических аномалий без операции. Тест основан на блуждающем ДНК плода в крови матери. ДНК тестирование проводится путем взятия крови из вены. Исследования проводятся с девятой недели беременности и позволяют с точностью более 99% судить о нарушениях в ДНК.
